Soulignons que cet article est écrit en Français avec la participation du Dr Benistan (Garches) et du Dr Frank (Pompidou), responsables respectivement des centres de référence SEDnv et SEDv. Merci à eux pour leur travail !
Original : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36740495/
Résumé :
Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) représentent un groupe hétérogène de troubles héréditaires du tissu conjonctif caractérisés par la "triade" clinique consistant en une hypermobilité articulaire, une hyperextensibilité cutanée et une fragilité tissulaire.
Les manifestations respiratoires associées au SED sont fréquentes et variables. Elles varient principalement en fonction du type de SED.
Dans les SED hypermobiles et classiques, les types non vasculaires les plus fréquents, la dyspnée est un symptôme courant. Ses étiologies sont très variées et peuvent coexister chez un même patient : asthme, faiblesse des muscles respiratoires, anomalies de la paroi thoracique, collapsus des voies aériennes supérieures et inférieures.
La prévalence du syndrome d'apnée obstructive du sommeil dans le SEDnv est élevée. L'identification du mécanisme de dyspnée concerné est essentielle pour fournir des mesures thérapeutiques appropriées.
Dans le SEDv, les principales complications pulmonaires sont le pneumothorax, l'hémothorax et l'hémoptysie. Comme elles précèdent fréquemment de plusieurs années le diagnostic de SEDv, il est impératif d'évoquer la possibilité d'un SEDv chez un jeune patient présentant un pneumothorax ou un hémothorax spontané. La présence d'anomalies parenchymateuses suggestives en tomodensitométrie (emphysème, amas de nodules calcifiés, nodule cavité) peut être une aide au diagnostic. Le traitement repose sur les approches habituelles, qui doivent être réalisées avec prudence par un opérateur expérimenté et parfaitement informé du diagnostic.
Une meilleure connaissance des manifestations respiratoires du SED par la communauté pneumologique permettrait d'améliorer la prise en charge des patients et ouvrirait la voie à de nouvelles recherches.