Nouveau sur le site web de "The Ehlers-Danlos Society" : Musculocontractural EDS (mcEDS) 

Le syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural (mcEDS) est une maladie génétique du tissu conjonctif qui provoque des contractures multiples congénitales et des caractéristiques craniofaciales et cutanées.

Le mcEDS est une maladie extrêmement rare qui touche moins d'une personne sur un million. 

La maladie est causée par des différences dans les gènes appelées variantes génétiques. Ces variantes génétiques affectent le tissu conjonctif, qui assure le soutien, la protection et la structure de l'ensemble du corps.

Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos musculo-contractural (mcEDS) ?
Le mcEDS est une maladie génétique du tissu conjonctif qui provoque des contractures multiples congénitales et des caractéristiques craniofaciales et cutanées.


Quelle est la prévalence du mcEDS ?
Le syndrome mcEDS est une maladie extrêmement rare qui touche moins d'une personne sur un million.


Quelles sont les causes de la mcEDS ?
La mcEDS est causée par des différences dans les gènes appelées variantes génétiques. Ces variantes génétiques affectent le tissu conjonctif, qui assure le soutien, la protection et la structure de l'ensemble du corps.

La mcEDS est causée par des variantes génétiques de ces gènes :

- CHST14 
- DSE


La mcEDS se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que si une personne hérite de la variante génétique de ses deux parents, elle sera atteinte de la mcEDS. Les personnes qui possèdent une copie de la variante génétique sont porteuses de la mcEDS. Les porteurs ne sont pas eux-mêmes atteints de la maladie, mais peuvent transmettre la variante génétique à leurs enfants.

Quels sont les principaux signes et symptômes du mcEDS ?
Le mcEDS peut être suspecté si une personne présente :

Grande fontanelle

Grande distance entre les yeux

Fissures palpébrales courtes et inclinées vers le bas

Sclérotiques bleues

Nez court avec columelle hypoplasique

Oreilles basses et tournées

Palais haut

Philtrum long (fossette située au milieu de la lèvre supérieure)

Lèvre supérieure fine et vermillon

Petite bouche

Micro-rétrognathie (retrait de la mâchoire inf.)

Doigts longs, effilés, minces ou cylindriques

Rides ou plis palmaires fins qui s'accentuent avec l'âge

Déformations progressives du talus

Déformations de la colonne vertébrale (diminution de la courbure, scoliose ou cyphoscoliose)

Hyperextensibilité de la peau

Fragilité de la peau

Cicatrice atrophique

Ecchymoses faciles

Gros hématomes sous-cutanés récurrents

Retard du développement moteur

Hypotonie et faiblesse musculaire

Luxations des articulations

Déformations du pectus (cage thoracique)

Comment diagnostiquer le syndrome d'Ehlers-Danlos musculo-contractural?
Si une personne répond aux critères de diagnostic de la mcEDS, un test génétique doit être effectué pour confirmer le diagnostic. Le test génétique est utilisé pour vérifier si une personne possède les variantes génétiques responsables de la mcEDS.

Pour répondre aux critères diagnostiques de la mcEDS à la naissance ou dans la petite enfance, une personne doit répondre au critère majeur 1 ET au critère majeur 2.

Pour répondre aux critères diagnostiques du mcEDS à l'adolescence et à l'âge adulte, une personne doit répondre au critère principal 1 ET au critère principal 3.

Critères majeurs

Contractures multiples congénitales, notamment contractures d'adduction-flexion et/ou talipes equinovarus (pied bot)
Caractéristiques crânio-faciales évidentes à la naissance ou dans la petite enfance
Caractéristiques cutanées, notamment hyperextensibilité de la peau, contusion facile, fragilité de la peau avec cicatrices atrophiques, rides palmaires accrues.

Critères mineurs

Luxations récurrentes/chroniques
Déformations du pectoral (plat, excavé)
Déformations de la colonne vertébrale (scoliose, cyphoscoliose)
Doigts particuliers (effilés, minces, cylindriques)
Déformations progressives du talus (valgus, planus, cavum)
Gros hématomes sous-cutanés
Constipation chronique
Diverticules coliques
Pneumothorax/ pneumohémothorax
Néphrolithiase/cystolithiase
Hydronéphrose
Cryptorchidie chez les hommes
Strabisme
Erreurs de réfraction (myopie, astigmatisme)
Glaucome/pression intraoculaire élevée

Comment le mcEDS est-il pris en charge ?Le mcEDS est géré en s'attaquant aux symptômes que la personne éprouve. Le mcEDS peut provoquer une variété de symptômes dans de nombreuses parties du corps, de sorte que les personnes atteintes du mcEDS peuvent avoir besoin de plusieurs prestataires dans différentes spécialités pour gérer leurs soins. Les principaux aspects des soins se concentrent sur la gestion des problèmes musculo-squelettiques et cutanés et sur la surveillance des problèmes liés aux systèmes cardiovasculaire, oculaire, auditif et rénal. Chaque personne doit travailler avec son équipe de soins pour élaborer un plan de soins qui réponde à ses besoins individuels.

Ressources

Les syndromes d'Ehlers-Danlos, types rares 

Classification internationale 2017 des syndromes d'Ehlers-Danlos

https://www.youtube.com/watch?v=5rdI5QBXvQI